Terapéutica en bocio multinodular (bmn): Protocolo del servicio de endocrinología del Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes

La enfermedad tiroidea nodular benigna constituye un desorden tiroideo heterogéneo, el cual tiene una alta prevalencia en áreas con déficit de yodo. En países con estas características, la prevalencia de esta entidad alcanza el 30% de la población entre los 18 y 65 años, siendo más frecuente en el sexo femenino. Las características clínicas en un paciente con bocio multinodular (BMN) dependen del aumento del tamaño de la tiroides y la presencia de tirotoxicosis en el caso de BMN tóxico (BMNT). La evaluación clínica del tamaño, morfología y función de la glándula tiroides tiene baja sensibilidad, por lo que esto debe ser complementado con los parámetros de laboratorio como perfil tiroideo, estudio ecográfico que aporta información sobre tamaño, número de nódulos, características ecográficas de los mismos, así como, la posibilidad de realizar punción aspiración de los nódulos tiroideos sospechosos de malignidad. En ausencia de hallazgos clínicos, ecográficos y citológicos de malignidad, la selección de la mejor opción terapéutica dependerá de diversos factores incluyendo tamaño y localización del bocio, la presencia y severidad de síntomas compresivos y la función tiroidea; por tanto el tratamiento del BMN sigue siendo controvertido en la actualidad. En pacientes asintomáticos, con bocio de pequeño tamaño y citología negativa se recomienda observación y seguimiento. Así mismo, existen otras alternativas de tratamiento tales como el yodo radiactivo y la resección quirúrgica de la glándula con distintas modalidades. En la presente revisión se hace un resumen de las generalidades sobre BMN, su abordaje diagnóstico así como las distintas opciones terapéuticas.

Benign nodular thyroid disease constitutes a heterogeneous thyroid disorder, which is highly prevalent in iodine-deficient areas. In countries with these characteristics, the prevalence of this entity is 30% of the population between 18 and 65, being more common in females. Clinical features in a patient with multinodular goiter (MNG) can be attributed to thyroid enlargement and the presence of thyrotoxicosis in the case of toxic MNG (TMNG). Clinical evaluation of the size, morphology and function of the thyroid gland has a low sensitivity, so this should be supplemented with laboratory parameters such as thyroid profile, ultrasound examination that provides information on size, number of nodules, and other characteristics to decide the possibility of aspiration of thyroid nodules suspicious of malignancy. In the absence of clinical, ultrasound and cytological malignancy, selecting the best treatment option depends on several factors including size and location of the goiter, the presence and severity of compressive symptoms and thyroid function; therefore MNG treatment remains controversial today. In asymptomatic patients with a small goiter and negative cytology, a follow-up observation is recommended. Likewise, there are other treatment options such as radioactive iodine and surgical resection of the gland, with different modalities. The present review summarize the generalities on MNG, its diagnostic approach and the various treatment options.

Evaluación y enfoque diagnóstico del paciente no diabético con hipoglucemia

La glucosa es un metabolito esencial para el mantenimiento de la energía celular, constituye la principal fuente de energía para el sistema nervioso central (SNC), el cual consume del 60-80% del total de la glucosa producida por el hígado en un adulto y del 80-100% en el recién nacido. La hipoglucemia resulta de la pérdida del equilibrio entre el aporte y el consumo de glucosa. Puede ser secundaria a la carencia de sustrato, al excesivo consumo periférico de glucosa, a carencias hormonales y/o alteraciones de las diversas vías enzimáticas en el metabolismo de la glucosa, lípidos o aminoácidos. La hipoglucemia es el trastorno metabólico más frecuente en la edad pediátrica y por sus posibles repercusiones sobre el desarrollo del sistema nervioso, constituye una verdadera urgencia. Se define como la concentración de glucosa en sangre venosa inferior a 45 mg/dL en todas las edades, incluido el período neonatal. Las causas de hipoglucemia varían según la edad de presentación y la naturaleza transitoria o permanente de la misma. Dado el impacto de las bajas concentraciones de glucosa plasmática sobre el SNC es relevante el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno. En esta revisión se presenta la etiopatogenia de la hipoglucemia según la edad de presentación, el abordaje diagnóstico y el tratamiento específico para cada una de ellas.

Glucose is an essential metabolite to maintaining cellular energy; it is the main source of energy for the central nervous system (CNS), which consumes 60-80% of the total glucose produced by the liver in an adult and 80-100% in a newborn. Hypoglycemia results from loss of the balance between the supply and the consumption of glucose. It could be secondary to lack of substrate, to excessive consumption of peripheral glucose, to hormonal deficiencies and / or alterations of different enzymatic pathways in the metabolism of glucose, lipids or amino acids. Hypoglycemia is the most common metabolic disorder in children and is a real urgency because of its potential impact on the nervous system development. It is defined as the glucose concentration in venous blood below 45 mg/dL at all ages, including the neonatal period. The causes of hypoglycemia vary according to age of presentation and its transient or permanent nature. Given the impact of low plasma glucose concentrations on the CNS, is relevant to perform an early diagnosis and treatment. This article reviews the pathogenesis of hypoglycemia according to the age of presentation, its diagnostic approach and the specific treatment.

Hemihiperplasia aislada: A propósito de un caso

Objetivo: El objetivo es dar a conocer un caso de hemihiperplasia aislada. Caso Clínico: Escolar femenina de 7 años de edad con antecedente patológico de tumor de Wilms diagnosticado a los 11 meses, quien es referida a la Unidad de Endocrinología del IAHULA por presentar asimetría congénita del hemicuerpo derecho. Al examen físico se evidencia un peso de 25,500 Kg(P75-90), talla 137 cm(˃P97), índice de masa corporal 13,6 Kg/m2(P25-50), brazada 135 cm. Facies asimétricas, raíz y puente nasal anchos, narinas asimétricas, labios gruesos, paladar alto, asimetría de lengua, encías hipertróficas. Vello púbico y mamas Tanner I, labios mayores asimétricos. longitud de las extremidades inferiores: derecha 74 cm, izquierda 70,5 cm. Escoliosis con asimetría de omóplatos. La radiografía de mano y muñeca izquierda reporta una edad ósea de 8 años. Se solicita eco pélvico que reporta útero de longitud 1,4 cm, antero-posterior 0,8 cm, transversal 1,7 cm, sin alteraciones. Conclusiones: La paciente fue diagnosticada con hemihiperplasia, un crecimiento asimétrico de una o más regiones del cuerpo, y su incidencia se estima en 1 de cada 86.000 nacidos vivos. Esta entidad clínica es de aparición esporádica y ocurre por alteraciones en 11p15, principalmente por disomía uniparental paterna, o por defectos en la metilación de los genes LIT1 y H19, lo cual puede provocar sobreexpresión del IGF-2 causando talla alta y mayor predisposición a neoplasias malignas de estirpe embrionario como tumor de Wilms.

Objective: The objective of this paper is to divulge a case of isolated hemyhiperplasia. Clinical Case: A seven-year old schoolgirl with pathological history of Wilms’ tumor, diagnosed at 11 months, was referred to the Endocrinology Unit of Los Andes University Hospital because of congenital asymmetry of right hemicorpus. At clinical examination she exhibited: weight 25.5 kg (P75-90); height 137 cm (>P97); body mass index 13.6 kg/m2 (P25-50); arm span 135 cm; asymmetrical facies; broad radix and nasal bridge; asymmetrical nostrils; thick lips; high palate; asymmetry of the tongue; gingival enlargement; pubic hair and breasts at Tanner stage I; asymmetrical labia majora; unequal length of lower extremities, the right lower limb measuring 74 cm and the left, 70.5 cm; scoliosis and scapular asymmetry. X-ray of left hand and wrist yielded bone age of 8 years. Pelvic ultrasound evaluation revealed uterine length of 1.4 cm, anteroposterior diameter of 0.8 cm, and transverse diameter of 1.7 cm with no alterations. Conclusion: Patient was diagnosed with hemihyperplasia, an asymmetrical growth of one or more regions of the body, whose incidence is estimated at one in 86,000 live births. This condition is sporadic and occurs as a result of alterations at 11p15, mainly due to paternal uniparental disomy or L1T1 and H19 methylation abnormalities, which can cause IGF-2 overexpression, resulting in excessively tall stature and greater propensity to malignant embryonic neoplasia such as Wilm’s tumor.